PGT技術成功阻斷銀羅素綜合征致病基因傳遞，誕生健康寶寶:新動態

(資料圖)

近日，一名具有非凡意義的女嬰誕生了。這是全球首例應用胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M)技術剔除表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范，更是黃荷鳳院士臨床遺傳團隊防控出生缺陷的又一次創新性突破。

絕大部分基因的遺傳模式都遵循孟德爾遺傳定律，而印記基因則是允許基因以單等位基因、親本特異性方式表達的一類不符合孟德爾遺傳定律的特殊表觀遺傳現象。印記基因的表達取決于等位基因的親本來源，其中僅表達母系來源、父系等位基因不表達者就稱為父系印記，而僅表達父系來源、母系等位基因不表達者則稱為母系印記——這似乎拓寬了我們對“傳統遺傳病”的認識。IGF2就是其中一個印記基因，位于人類染色體11p15.5 區域，編碼的胰島素樣生長因子 2 (IGF-II) 是胎兒正常生長發育過程中發揮調節生長作用的一種關鍵蛋白。IGF2等位基因的表達模式屬于母系印記父系表達，也就是說來自母親的IGF2基因發生突變，子代并不會因為攜帶致病基因而發病，而來自父親的IGF2基因發生突變，子代則會因攜帶的致病基因表達異常而發病。

IGF2是銀羅素綜合征3型（Silver-Russell syndrome 3，SRS3）的致病基因。SRS3是一種非常罕見的遺傳異質性疾病，發病率約為1／100000～1／3000，其主要的臨床特征包括宮內和出生后生長發育遲緩、身體不對稱和特征性面部畸形等。

這是國際上首次針對銀羅素綜合征（SRS3）開展PGT-M成功阻斷印記基因的家族遺傳的報告病例，在一定程度上推動了人類輔助生殖技術的發展與進步。